De hoofdkenmerken van de autismespectrumstoornis betreffen aanhoudende problemen met de wederkerige sociale communicatie en sociale interactie (criterium A) en beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten (criterium B). Deze symptomen zijn aanwezig vanaf de vroege kindertijd en beperken of verstoren het dagelijkse functioneren (criteria C en D). Het stadium waarin de functionele stoornissen duidelijk worden, varieert naargelang van de eigenschappen van de betrokkene en zijn of haar omgeving. De kernsymptomen blijken duidelijk in de ontwikkelingsperiode, maar interventies, compensatie en actuele ondersteuning kunnen de problemen in een aantal situaties maskeren. Wat er van de stoornis manifest wordt varieert eveneens sterk, afhankelijk van de ernst van de autistische aandoening, het ontwikkelingsniveau en de kalenderleeftijd; vandaar de term ‘spectrum’. Bij mensen zonder cognitieve of taalbeperkingen kunnen de deficiënties zich op subtielere wijze manifesteren (zie criterium A en criterium B) dan bij mensen die daarnaast ook verstandelijke of taalbeperkingen hebben. De deficiënties in de sociale communicatie die zijn vermeld in criterium A zijn subtieler bij iemand die over het geheel genomen betere communicatieve vaardigheden heeft (en die bijvoorbeeld verbaal vloeiend spreekt en geen verstandelijke beperkingen heeft). Op dezelfde manier zijn de deficiënties uit criterium B (beperkte gedragspatronen en interesses) minder opvallend als de interesses dichter bij de bij de leeftijd passende normen liggen (bijvoorbeeld een fascinatie voor het oude Egypte of voor treinen, in vergelijking met wiebelen met een touwtje). Autismespectrumstoornissen omvatten stoornissen die voorheen werden aangeduid als vroeg infantiel autisme, autisme in de kindertijd, Kanners autisme, hoogfunctionerend autisme, atypisch autisme, pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anderszins omschreven (PDD-NOS), desintegratiestoornis van de kindertijd en stoornis van Asperger.
De stoornissen in de sociale communicatie en sociale interactie die in criterium A nader zijn omschreven, grijpen diep in en houden lange tijd aan. De classificatie is het meest valide en betrouwbaar als deze is gebaseerd op een veelvoud aan informatiebronnen, waaronder de observaties van de clinicus, de anamnese van de verzorger, en indien mogelijk zelfrapportage. Verbale en non-verbale stoornissen in de sociale communicatie kunnen verschillende vormen aannemen, afhankelijk van de leeftijd, het verstandelijke niveau en het taalvermogen van de betrokkene, alsmede andere factoren, zoals de behandelingsgeschiedenis en de aanwezigheid van ondersteuning. Veel betrokkenen vertonen deficiënties in de taal, variërend van volledig niet spreken tot taalachterstand, slecht taalbegrip, echolalie, en gekunsteld of overdreven letterlijk taalgebruik. Zelfs als de formele taalvaardigheden in orde zijn (bijvoorbeeld woordenschat, grammatica), is het taalgebruik voor wederkerige sociale communicatie bij de autismespectrumstoornis verstoord.
Deficiënties in de sociaal-emotionele wederkerigheid (het vermogen om contact te leggen met anderen, en gedachten en gevoelens te delen) blijken bijvoorbeeld bij jonge kinderen met deze stoornis mogelijk uit het niet of nauwelijks vertonen van initiatieven tot sociale interactie en het niet delen van emoties met anderen, naast een verminderde of afwezige nabootsing van het gedrag van anderen. Het taalvermogen dat resteert is vaak eenzijdig, ontbeert sociale wederkerigheid en wordt gebruikt om verzoeken te doen of te etiketteren, en niet om commentaar te leveren, gevoelens te delen of een gesprek te voeren. Bij oudere kinderen en volwassenen zonder verstandelijke beperkingen of taalachterstand kunnen de stoornissen in de sociaal-emotionele wederkerigheid het sterkst blijken uit problemen met het verwerken van en reageren op complexe sociale signalen (bijvoorbeeld wanneer en hoe je aan een gesprek gaat deelnemen; wat je niet hoort te zeggen). Mensen die voor sommige sociale problemen compenserende strategieën hebben ontwikkeld, hebben nog steeds problemen in nieuwe situaties of in situaties waarin ze geen ondersteuning krijgen, en ervaren lijdensdruk door de inspanning en de angst bij het steeds moeten inschatten wat voor de meeste mensen sociaal vanzelfsprekend is. Dit gedrag kan ertoe bijdragen dat de classificatie autismespectrumstoornis bij deze mensen minder gauw wordt vastgesteld; dit geldt wellicht in het bijzonder voor volwassen vrouwen. Daarom kan het nodig zijn om iemand langer te onderzoeken, de betrokkene in natuurlijke settings te observeren en te informeren naar de klachten die iemand in de sociale omgang ervaart. Bij vragen naar wat sociale interactie van hen vergt, beantwoorden deze mensen bijvoorbeeld dat sociale contacten voor hen uitputtend zijn, dat zij zich moeilijk kunnen concentreren omdat het mentaal veel energie kost om de sociale conventies in de gaten te houden, en dat hun zelfwaardering is afgenomen doordat zij niet zichzelf kunnen zijn enzovoort.
Deficiënties in non-verbaal communicatief gedrag voor sociale interactie blijken uit de afwezigheid of het verminderde of atypische gebruik van oogcontact (vergeleken met de heersende culturele normen), of uit gebaren, gezichtsuitdrukkingen, lichaamsoriëntatie of intonatie. Een vroeg kenmerk van de autismespectrumstoornis is het beperkte vermogen tot gezamenlijke aandacht, zoals blijkt uit het feit dat het kind geen voorwerpen aanwijst, laat zien of meeneemt om interesses met anderen te delen, of niet in staat is om de wijzende vinger of gerichte blik van een ander te volgen. De betrokkenen kunnen een beperkt aantal functionele gebaren leren, maar hun repertoire is kleiner dan dat van anderen en het lukt ze vaak niet om in de communicatie spontaan expressieve gebaren te gebruiken. Jonge mensen en volwassenen die vloeiend spreken, kunnen moeite hebben om de non-verbale communicatie te coördineren met het spreken. Dit kan resulteren in een vreemde, houterige of overdreven lichaamstaal. De beperkingen kunnen relatief subtiel zijn binnen afzonderlijke modaliteiten (iemand kan bijvoorbeeld relatief goed oogcontact handhaven onder het spreken), maar kunnen zichtbaar zijn in de slechte integratie van oogcontact, gebaren, lichaamshouding, prosodie en gezichtsuitdrukkingen ten behoeve van de sociale communicatie of in de moeite die iemand heeft om dit onder stress gedurende een langere periode vol te houden.
Bij het beoordelen van de deficiënties in het ontwikkelen, handhaven en begrijpen van relaties moet rekening worden gehouden met normen voor leeftijd, gender en cultuur. Er kan sprake zijn van een afwezige, verminderde of atypische sociale belangstelling, zoals blijkt uit het afwijzen van anderen, passiviteit of een ongepaste bejegening die agressief kan lijken of storend is. Dergelijke moeilijkheden zijn vooral bij jonge kinderen zichtbaar, bij wie gezamenlijk sociaal spel en fantasiespelletjes vaak afwezig zijn (bijvoorbeeld bij de leeftijd passende gevarieerde doe-alsofspelletjes) en die, later, erop aandringen om alleen spelletjes te spelen waarvan de regels duidelijk vastliggen. Volwassenen kunnen grote moeite hebben om te begrijpen wat gepast gedrag is in de ene situatie maar niet in de andere (bijvoorbeeld nonchalant gedrag tijdens een sollicitatie), of vinden het lastig om te begrijpen op welke uiteenlopende manieren taal gebruikt kan worden in de communicatie (bijvoorbeeld ironie, leugentjes om bestwil). Ze kunnen een voorkeur hebben voor solitaire bezigheden of voor contacten met veel jongere of oudere mensen. Vaak hebben zij een verlangen om vriendschappen te sluiten zonder dat er een realistisch besef is van wat vriendschap inhoudt (bijvoorbeeld eenzijdige vriendschappen of vriendschappen die louter gebaseerd zijn op een gezamenlijke interesse). Het is ook belangrijk om relaties met broers en zussen, collega’s en verzorgers te onderzoeken (in termen van wederkerigheid).
De autismespectrumstoornis wordt ook gekenmerkt door beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten (zoals gespecificeerd in criterium B), die zich op allerlei manieren kunnen uiten, afhankelijk van leeftijd en vermogens, eventuele behandeling en aanwezige ondersteuning. Stereotiep of repetitief gedrag betreft onder andere eenvoudige motorische stereotypieën (bijvoorbeeld fladderen met de handen, klikken met de vingers), repetitief hanteren van voorwerpen (bijvoorbeeld muntjes ronddraaien, speelgoed in een rij opstellen) en repetitief spreken (bijvoorbeeld echolalie, het vertraagde of directe ‘papegaaien’ van woorden; het gebruik van ‘jij’ als de betrokkene naar zichzelf verwijst; stereotiep gebruik van woorden, zinnen of prosodische patronen). Een overmatige vasthoudendheid aan routinematige en restrictieve gedragspatronen kan blijken uit verzet tegen veranderingen (bijvoorbeeld erg overstuur raken bij ogenschijnlijk kleine veranderingen, zoals een andere route naar school of werk; sterk aandringen om regels te handhaven; starre denkpatronen) of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag (bijvoorbeeld repetitief vragen stellen; ijsberen). De zeer beperkte, gefixeerde interesses bij de autismespectrumstoornis zijn vaak abnormaal qua intensiteit en focus (bijvoorbeeld een peuter die gehecht is aan een pan of een stukje touw; een kind dat geheel in beslag genomen is door stofzuigers; een volwassene die urenlang dienstregelingen zit uit te schrijven). Sommige fascinaties en routines houden verband met een ogenschijnlijke over- of ongevoeligheid voor zintuiglijke input, zoals blijkt uit extreme reacties op specifieke geluiden of texturen, overmatig vaak ruiken aan voorwerpen of deze voortdurend moeten aanraken, een fascinatie voor lichten of draaiende voorwerpen, en soms een ogenschijnlijke ongevoeligheid voor pijn, hitte of kou. Extreme reacties op of rituelen met smaak, geur, textuur of uiterlijk van voedingswaren of een zeer sterke afkeer van bepaalde voedingsmiddelen komen veel voor en kunnen op de voorgrond staan in het klinische beeld van de autismespectrumstoornis.
Veel mensen met een autismespectrumstoornis zonder verstandelijke beperking of beperkingen in de taal leren om repetitief gedrag in het openbaar te onderdrukken. Bij deze mensen kan repetitief gedrag zoals het bovenlichaam heen en weer bewegen of de vingers buigen en strekken een angstverlagende of kalmerende werking hebben. Dit wordt wel ‘stimmen’ genoemd. Een speciale belangstelling of hobby kan een bron van plezier en een motiverende factor zijn, en opent op latere leeftijd soms mogelijkheden tot het volgen van een opleiding en het verkrijgen van een baan. Zelfs als de symptomen niet langer aanwezig zijn, kan aan de criteria worden voldaan als gedurende de kindertijd of in een bepaalde periode in het verleden duidelijk sprake was van beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten.
Volgens criterium D moeten de kenmerken gepaard gaan met klinisch significante beperkingen op het sociale of beroepsmatige vlak of op andere belangrijke gebieden van het actuele functioneren. Criterium E specificeert dat de deficiënties in de sociale communicatie, hoewel die soms gepaard gaan met een verstandelijke-ontwikkelingsstoornis (verstandelijke beperking), niet in overeenstemming zijn met het ontwikkelingsniveau van de betrokkene; de beperkingen zijn groter dan de moeilijkheden die gezien het ontwikkelingsniveau verwacht mogen worden.
Er bestaan diagnostische instrumenten die goede psychometrische eigenschappen hebben, waaronder gestandaardiseerde interviews met verzorgers, vragenlijsten en klinische observatieschalen. Deze kunnen de interbeoordelaars- en herbeoordelingsbetrouwbaarheid van de classificatie vergroten. De symptomen van de autismespectrumstoornis treden echter op als dimensies waarvoor niet met universeel geaccepteerde afkapscores kan worden aangeduid wanneer het precies een stoornis betreft. Het toekennen van een classificatie houdt dus een klinisch oordeel in waarvoor alle beschikbare informatie in overweging wordt genomen en dat niet alleen is gebaseerd op de score in een bepaald(e) vragenlijst of observatie-instrument.
