Bij de autismespectrumstoornis moet men ook rekening houden met de beginleeftijd en het beginpatroon. De gedragskenmerken van de autismespectrumstoornis worden voor het eerst zichtbaar in de vroege kindertijd, waarbij sommige kinderen in het 1ste levensjaar een gebrek aan interesse voor sociale interactie vertonen. De symptomen worden meestal herkend in het 2de levensjaar (12–24 maanden), maar kunnen ook gedurende de eerste 12 maanden waargenomen worden als de ontwikkelingsachterstand groot is, of later dan 24 maanden als de symptomen subtieler zijn. De beschrijving van het beginpatroon kan informatie bevatten over vroege ontwikkelingsachterstanden en een achteruitgang in sociaal gedrag en taalvaardigheden. In het geval van achteruitgang vertellen de ouders of verzorgers vaak bij de anamnese dat het sociale gedrag en de taalvaardigheid geleidelijk of relatief snel zijn afgenomen. Dat gebeurt meestal als het kind tussen 12 en 24 maanden oud is. In prospectieve onderzoeken is aangetoond dat de autismespectrumstoornis in de meeste gevallen manifest wordt door een achteruitgang van het sociale en communicatiegedrag in de eerste twee levensjaren. Een dergelijke achteruitgang in het functioneren komt bij andere neurobiologische ontwikkelingsstoornissen zelden voor en kan een nuttige indicator zijn voor de aanwezigheid van een autismespectrumstoornis. In zeldzame gevallen is er sprake van ontwikkelingsregressie, die na minstens twee jaar van normale ontwikkeling optreedt (wat voorheen de desintegratiestoornis van de kinderleeftijd werd genoemd); dit is nog ongebruikelijker en vormt een reden voor uitgebreid medisch onderzoek (bijvoorbeeld naar het CSWS-syndroom en het syndroom van Landau-Kleffner). Bij deze encefalopathische aandoeningen is ook sprake van een achteruitgang in vaardigheden op andere gebieden dan de sociale communicatie, bijvoorbeeld problemen met de zelfverzorging, de zindelijkheid of motorische vaardigheden (zie ook de alinea over het syndroom van Rett in de subparagraaf ‘Differentiële diagnostiek’ bij deze stoornis).
De eerste symptomen van de autismespectrumstoornis betreffen dikwijls een vertraagde taalontwikkeling, die vaak gepaard gaat met een gebrek aan sociale belangstelling of met ongebruikelijke sociale interacties (bijvoorbeeld anderen bij de hand voorttrekken zonder te pogen hen aan te kijken), vreemd speelgedrag (bijvoorbeeld speelgoed meesjouwen maar er nooit mee spelen), en ongebruikelijke communicatiepatronen (bijvoorbeeld wel het alfabet kennen maar niet op de eigen naam reageren). Er kan een vermoeden op doofheid bestaan, maar die wordt meestal uitgesloten. Gedurende het 2de levensjaar worden vreemd en repetitief gedrag en de afwezigheid van normaal speelgedrag duidelijker merkbaar. Aangezien zich normaal ontwikkelende jonge kinderen sterke voorkeuren kunnen hebben en plezier beleven aan herhaling (bijvoorbeeld steeds hetzelfde willen eten, bij herhaling hetzelfde filmpje willen zien), kan het bij kinderen in de voorschoolse leeftijd lastig zijn om beperkt en repetitief gedrag te onderscheiden dat op een autismespectrumstoornis wijst. Het klinische onderscheid is gebaseerd op het soort, de frequentie en de intensiteit van het gedrag (bijvoorbeeld een kind dat elke dag urenlang bezig is met het in rijtjes opstellen van speelgoed en heel overstuur raakt als een van de speelgoedjes verplaatst wordt).
De autismespectrumstoornis is geen degeneratieve stoornis, en meestal gaat het leren en compenseren gedurende het hele leven door. De symptomen zijn vaak het meest uitgesproken in de vroege kindertijd en tijdens de eerste schooljaren, waarbij er meestal op latere leeftijd op sommige gebieden ontwikkeling zichtbaar is (bijvoorbeeld een toegenomen belangstelling voor sociale interactie). Bij een klein deel van de patiënten is er gedurende de adolescentie sprake van een gedragsverslechtering, terwijl de meeste vooruitgaan. Voorheen leefde en werkte slechts een minderheid van de volwassenen met een autismespectrumstoornis zelfstandig, maar aangezien de classificatie vaker wordt toegekend bij mensen met superieure taal- en verstandelijke vermogens, zijn meer mensen erin geslaagd een niche te vinden die bij hun specifieke interesses en vaardigheden past, waardoor zij een volwaardig inkomen uit werk krijgen. Toegang tot voorzieningen voor arbeidstoeleiding en arbeidsbegeleiding verbetert de kans op werk bij jongeren met een autismespectrumstoornis in de overgangsleeftijd aanzienlijk. In het algemeen zijn degenen met minder (ernstige) tekortkomingen beter in staat om zelfstandig te functioneren. Zelfs deze patiënten kunnen echter sociaal naïef en kwetsbaar blijven, ervaren zonder ondersteuning moeilijkheden met het organiseren van praktische zaken, en zijn vatbaar voor angst en depressiviteit. Veel volwassenen vermelden dat ze compenserende strategieën en copingmechanismen gebruiken om in het openbaar hun problemen te maskeren, maar lijden onder de stress en druk om een sociaal aanvaardbare schijn op te houden. Er is betrekkelijk weinig bekend over autismespectrumstoornissen op hoge leeftijd, maar in de literatuur is wel informatie te vinden over verhoogde percentages van comorbide somatische aandoeningen.
Sommige mensen melden zich voor het eerst voor een onderzoek als ze volwassen zijn, misschien daartoe aangezet doordat een kind in de familie de diagnose autismespectrumstoornis heeft gekregen, of doordat de relaties op het werk of thuis problematisch zijn geworden. Het kan in zo’n geval lastig zijn om een gedetailleerd overzicht te krijgen van de ontwikkelingsgeschiedenis en het is belangrijk om zelfgerapporteerde problemen mee te wegen. Als uit klinische observatie blijkt dat aan de criteria is voldaan, kan de classificatie autismespectrumstoornis worden toegekend, vooral wanneer uit de voorgeschiedenis blijkt dat de sociale en communicatievaardigheden in de kindertijd zwak waren. Zo ligt het toekennen van de classificatie autismespectrumstoornis aanzienlijk minder voor de hand bij een overtuigende vermelding (door ouders of een ander familielid) dat de patiënt gedurende de kindertijd gewone wederkerige vriendschappen wist aan te knopen en te onderhouden, en tevens goede non-verbale communicatievaardigheden vertoonde. Als er geen of geen eenduidige informatie over de ontwikkeling is, hoeft dat toekenning echter niet uit te sluiten.
De manifestaties van sociale en communicatieve beperkingen en het beperkte, repetitieve gedrag waardoor de autismespectrumstoornis wordt gekenmerkt, blijken duidelijk in de kindertijd. Op latere leeftijd kunnen deze problemen in sommige situaties gemaskeerd worden door interventies of compenserend gedrag, en door ondersteuning. De symptomen blijven echter voldoende ernstig om beperkingen te veroorzaken in het sociale of beroepsmatige functioneren of het functioneren op andere belangrijke terreinen.
