Narcolepsie

Narcolepsy

G47.4

CLASSIFICATIECRITERIA

ARecidiverende perioden van een onbedwingbare slaapdruk, in slaap vallen, of veel dutjes doen, op een en dezelfde dag. Deze perioden moeten in de afgelopen drie maanden minstens drie dagen per week zijn voorgekomen.

De formulering van criterium A is gewijzigd van ‘onweerstaanbare aanvallen van een verkwikkende slaap die dagelijks voorkomen gedurende ten minste drie maanden’ in ‘recidiverende perioden van een onbedwingbare slaapdruk, in slaap vallen of veel dutjes doen’ die ‘in de afgelopen drie maanden minstens drie dagen per week zijn voorgekomen’ (wanneer de betrokkene niet wordt behandeld).

BDe aanwezigheid van minstens één van de volgende kenmerken:

1Kataplexie, gedefinieerd als een episode van (a) of (b), die minstens een paar keer per maand voorkomt.

a Bij mensen met een langdurige ziekte, korte (seconden tot minuten durende) episoden van plotseling bilateraal verlies van spiertonus, met behoud van bewustzijn, geluxeerd door lachen of grapjes maken.

b Bij kinderen of volwassenen binnen zes maanden na het verschijnen van de eerste symptomen, spontane grimassen of episoden waarbij de kaak openvalt en de tong naar buiten steekt, of een globale hypotonie zonder enige emotionele luxerende factoren.

2Hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie, gemeten aan de waarde van de hypocretine-1-im­muun­re­ac­ti­vi­teit in de liquor cerebrospinalis (minder dan of gelijk aan een derde van de concentraties bij gezonde proefpersonen die met dezelfde test werden vastgesteld, of minder dan of gelijk aan 110 pg/ml). Lage concentraties hypocretine-1 in de liquor door een acuut hersenletsel, ontsteking of infectie moeten worden uitgesloten.

3Polysomnografie van de nachtelijke slaap laat een rem­slaapla­ten­tie­tijd zien van minder dan of gelijk aan 15 minuten, of een multipele slaapla­ten­tie­test (MSLT) laat een gemiddelde slaapla­ten­tie­tijd zien van minder dan of gelijk aan 8 minuten en twee of meer rem­slaap­pe­ri­o­den tijdens de inslaapfase.

In de DSM-IV moest aan één van de twee kenmerken worden voldaan. Nu dient aan minstens één van de drie kenmerken te worden voldaan. Bij narcolepsie was oorspronkelijk de aanwezigheid van kataplexie vereist. Kataplexie wordt meestal veroorzaakt door sterke emoties, maar uit onderzoeken blijkt dat het type emoties belangrijker is dan de intensiteit ervan. Interessant is dat een grap maken de specifiekste trigger is die echte kataplexie bij mensen met narcolepsie onderscheidt van andere ervaringen die gemeld worden door mensen zonder narcolepsie. Lachen komt ook vaak voor, hoewel dit meer cultureel bepaald kan zijn omdat vrolijkheid hier de echte trigger is. Bovendien duurt kataplexie vrijwel altijd kort: minder dan 15% van de patiënten meldt dat hun aanvallen langer dan 2 minuten duren. Tussen de 5 en 10% van de mensen meldt één aanval per jaar (of minder), en minder dan 20% meldt dat ze minstens één aanval per maand hebben (Dauvilliers et al., 2007). Daarom wordt het hebben van meerdere aanvallen per maand beschouwd als een redelijke frequentie. Bij jonge kinderen kan de stoornis zich snel, binnen een periode van een paar weken, ontwikkelen. In deze gevallen manifesteert de kataplexie zich op een andere manier, door semiconstante, tic--achtige gedeeltelijke hypotonie van de kaak met uitgestoken tong, of zelfs een ge­ge­ne­ra­li­seer­de zwakte zonder duidelijke trigger. Deze zeldzame gevallen ontwikkelen zich binnen zes tot twaalf maanden tot de meer klassieke vorm (met een gebruikelijke trigger).

De bevinding van een lage hypocretine-1-concentratie in het cerebrospinale vocht bij een deel van de mensen met narcolepsie is gerepliceerd door onderzoekers over de hele wereld. De specifieke drempelwaarde van minder dan of gelijk aan een derde van de gemiddelde controlewaarden, of minder dan of gelijk aan 110 pg/ml, is vastgesteld door kwantitatieve ROC (receiver operating characteristic) curves na het vergelijken van monsters van mensen met narcolepsie met monsters van gezonde con­tro­le­per­so­nen, patiënten met andere slaap­stoor­nis­sen (inclusief narcolepsie zonder kataplexie, hypersomnia en insomnia), en patiënten met verschillende acute of chronische neurologische aandoeningen (Burgess & Scammell, 2012). Bovendien hebben normale proefpersonen nooit een lage hy­po­cre­ti­ne­con­cen­tra­tie in het cerebrospinale vocht, terwijl sommige patiënten met ernstige, acute neurologische aandoeningen (bijvoorbeeld acute meningitis of ernstig hoofdletsel) een verlaagde hy­po­cre­ti­ne­con­cen­tra­tie hebben, een bevinding die omkeerbaar is wanneer en indien de aandoening verbetert. Narcolepsie met kataplexie wordt bijna altijd veroorzaakt door een hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie. Bijna alle patiënten met kataplexie hebben lage of niet-detecteerbare concentraties van hypocretine-1 in de liquor cerebrospinalis. Dit is in tegenstelling tot mensen zonder kataplexie, van wie slechts 5 tot 30% een lage hypocretine-1-concentratie in de liquor heeft.

In de late jaren vijftig werd ontdekt dat mensen met narcolepsie ook een korte rem­slaapla­ten­tie hebben, een bevinding die heeft geleid tot het gebruik van de multipele slaapla­ten­tie­test (MSLT) als een diagnostische test voor narcolepsie (waarbij polysomnografie van de nachtelijke slaap een gemiddelde slaaplatentie aantoont van minder dan of gelijk aan 15 minuten, of meer recent, waarbij de MSLT een gemiddelde slaaplatentie aantoont van minder dan of gelijk aan 8 minuten, met twee of meer remperioden in het begin van de slaap tijdens 4 tot 5 dutjes als een positieve test). De sensitiviteit en specificiteit van de MSLT voor narcolepsie met kataplexie blijkt ongeveer 95% te zijn, zowel wanneer kataplexie wordt gebruikt als een gouden standaard als wanneer de hoeveelheid hypocretine in het cerebrospinale vocht werd gemeten. Uit onderzoek blijkt dat de waarneming van een korte remlatentie tijdens een onderzoek van de nachtelijke slaap grotere specificiteit heeft (~99%), maar lagere sensitiviteit (~50%) dan een positief resultaat op de MSLT (Andlauer et al., 2013). Slaap­test­cri­te­ria die overeenkomen met narcolepsie zijn ofwel een remperiode in het begin van de nachtelijke slaap (dat wil zeggen: een rem­slaapla­ten­tie minder dan of gelijk aan 15 minuten), of een positieve MSLT-bevinding.

→Specificeer of:

Narcolepsie met kataplexie of hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie (type 1) Er wordt voldaan aan de vereisten van criterium B1 (episoden van kataplexie) of criterium B2 (lage hypocretine-1-concentraties in de liquor).

Narcolepsie zonder kataplexie en zonder hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie of ongemeten hypocretine (type 2) Aan criterium B3 (positieve polysomnografie of multipele slaapla­ten­tie­test) wordt voldaan, maar aan criterium B1 wordt niet voldaan (er is geen kataplexie aanwezig) en aan criterium B2 wordt niet voldaan (concentraties hypocretine-1 in de liquor zijn niet laag of zijn niet gemeten).

Narcolepsie met kataplexie of hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie door een somatische aandoening

Narcolepsie zonder kataplexie en zonder hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie door een somatische aandoening

Co­de­rings­aan­wij­zing Voor de subtypen narcolepsie met kataplexie of hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie door een somatische aandoening en narcolepsie zonder kataplexie en zonder hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie door een somatische aandoening: voeg de naam van de onderliggende somatische aandoening toe aan de naam van de psychische stoornis (bijvoorbeeld: G47.4 narcolepsie zonder kataplexie en zonder hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie, door myotone dystrofie).

De subtypen geven de clinicus de mogelijkheid om specifieke informatie te geven over het oorzakelijk verband, door de relatie vast te stellen tussen narcolepsie en hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie, chromosoom-21-mutaties, diabetes mellitus type 2, neurologische aandoeningen of een infectie. De actuele ernst (licht, matig of ernstig) kan ook worden gespecificeerd.

→Specificeer actuele ernst:

Licht Slechts een- of tweemaal per dag behoefte aan een dutje. Verstoring van de slaap, indien aanwezig, is mild. Kataplexie, indien aanwezig, komt niet vaak voor (minder dan één keer per week).

Matig Dagelijks behoefte aan meerdere dutjes. De slaap kan matig zijn verstoord. Kataplexie, indien aanwezig, komt dagelijks of om de paar dagen voor.

Ernstig Een bijna constante slaperigheid en, vaak, een zeer verstoorde nachtrust (waarbij excessieve bewegingen en levendige dromen kunnen voorkomen). Kataplexie, indien aanwezig, is me­di­ca­tie­re­sis­tent en treedt dagelijks in meerdere aanvallen op.

De subtypen geven de clinicus de mogelijkheid om specifieke informatie te geven over het oorzakelijk verband, door de relatie vast te stellen tussen narcolepsie en hy­po­cre­ti­n­ede­fi­ci­ën­tie, chromosoom-21-mutaties, diabetes mellitus type 2, neurologische aandoeningen of een infectie. De actuele ernst (licht, matig of ernstig) kan ook worden gespecificeerd.