Slaapgerelateerde hypoventilatie wordt vastgesteld met behulp van polysomnografie, waarbij slaapgerelateerde hypoxemie en hypercapnie worden aangetoond die niet beter kunnen worden verklaard door een andere ademhalingsgerelateerde slaapstoornis. De gouden standaard voor de classificatie is de registratie van (1) een toename van het arteriële pCO2-gehalte tot > 55 mmHg tijdens de slaap, of (2) een toename van het pCO2-gehalte van ≥ 10 mmHg tijdens de slaap (tot een waarde van > 50 mmHg) ten opzichte van de waarden die zijn gemeten bij de wakkere patiënt in rugligging. In beide gevallen moet die toename 10 minuten of langer aanhouden. ’s Nachts tijdens de slaap bloed afnemen om de arteriële bloedgaswaarden te bepalen is echter belastend voor de betrokkene. De niet-invasieve methoden om de pCO2 te bepalen zijn onvoldoende gevalideerd voor gebruik tijdens de slaap en worden tijdens polysomnografie bij volwassenen niet veel gebruikt. Wanneer de zuurstofsaturatiedaling langer duurt of aanhoudt (een zuurstofsaturatie van < 90% gedurende meer dan 5 minuten met een nadir van minstens 85%, of een zuurstofsaturatie van < 90% gedurende minstens 30% van de slaaptijd) en er geen aanwijzingen zijn voor een obstructie van de bovenste luchtwegen, dan wordt dit vaak als indicatie voor slaapgerelateerde hypoventilatie gebruikt. Deze bevinding is echter niet specifiek, omdat er ook andere mogelijke oorzaken voor hypoxemie zijn, bijvoorbeeld een longziekte.
Kinderen met congenitale centrale alveolaire hypoventilatie hebben meer kans op stoornissen van het autonome zenuwstelsel, de ziekte van Hirschsprung, tumoren uitgaande van de neurale lijst en een kenmerkend vierkant gezicht (dat wil zeggen: het gelaat is kort in verhouding tot de breedte).
