Omgeving Bij mensen die (genees)middelen gebruiken die het centrale zenuwstelsel dempen, waaronder benzodiazepinen, opioïden en alcohol, kan de respiratoire stimulus verlaagd zijn.
Genetica en fysiologie Idiopathische slaapgerelateerde hypoventilatie hangt samen met een afname van de respiratoire stimulus door een afgezwakte responsiviteit van de chemosensoren voor CO2 (een verlaagde respiratoire stimulus: ‘wil niet ademen’) en is een uiting van onderliggende neurologische deficiënties van het ademhalingscentrum. Slaapgerelateerde hypoventilatie komt echter vaker voor als comorbiditeit bij een somatische aandoening, zoals een pulmonale stoornis, een neuromusculaire aandoening, een thoraxwandafwijking, of hyperthyreoïdie, of bij medicatiegebruik (bijvoorbeeld benzodiazepinen, opioïden). Bij deze aandoeningen en stoornissen kan de hypoventilatie het gevolg zijn van verhoogde ademarbeid en/of een functiestoornis van de ademhalingsspieren (‘kan niet ademen’) of een verlaagde prikkel (stimulus) voor de ademhaling.
Neuromusculaire aandoeningen hebben invloed op de ademhaling door een innervatiestoornis of functiestoornis van de ademhalingsspieren. Tot deze aandoeningen behoren onder andere ALS, ruggenmergletsel, paralyse van het diafragma, myasthenia gravis, het syndroom van Lambert-Eaton, toxische of metabole myopathieën, het postpoliosyndroom en de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Congenitale centrale alveolaire hypoventilatie is een genetische stoornis die wordt toegeschreven aan mutaties van PHOX2B, een gen dat cruciaal is voor de ontwikkeling van het embryonale autonome zenuwstelsel en derivaten van de neurale lijst. Kinderen met congenitale centrale alveolaire hypoventilatie laten een zwakkere respiratoire hypercapnische respons zien, vooral bij de non-remslaap.
