Idiopathische slaapgerelateerde hypoventilatie wordt beschouwd als een langzaam progressieve ademhalingsbeperking. Als slaapgerelateerde hypoventilatie comorbide is met andere aandoeningen (bijvoorbeeld COPD, neuromusculaire aandoeningen, obesitas) zegt de ernst van de ziekte iets over de ernst van de onderliggende aandoening, en de stoornis verergert als de aandoening verslechtert. Wanneer de afwijkende bloedgaswaarden in ernst toenemen, kunnen zich complicaties zoals pulmonale hypertensie, cor pulmonale, hartritmestoornissen, polycytemie, neurocognitieve disfunctie en verergering van het respiratoir falen voordoen.
Congenitale centrale alveolaire hypoventilatie manifesteert zich meestal bij de geboorte met een oppervlakkige, onregelmatige of zelfs afwezige ademhaling. Deze stoornis kan zich ook manifesteren tijdens de babytijd, de kindertijd en in de volwassen fase vanwege de variabele penetrantie van de PHOX2B-mutatie (de mate of frequentie waarmee het gen tot expressie komt).
