Naast het syndroom van de neurocognitieve stoornis (NCS) (criterium A) bestaan de hoofdkenmerken van NCS door de ziekte van Alzheimer uit een sluipend begin en een geleidelijke progressie van cognitieve en gedragssymptomen (criterium B). Het typische ziektebeeld wordt gekenmerkt door amnesieën (beperkingen in het geheugen en het leervermogen). Een aanzienlijk deel van de betrokkenen, mogelijk meer dan de helft, meldt zich aanvankelijk met gedragssymptomen, nog voordat er cognitieve symptomen ontstaan; de aanwezigheid van een gedragsstoornis dient middels de betreffende specificatie te worden genoteerd. Atypische, niet-amnestische ziektebeelden, met vooral visuospatiële stoornissen en logopenische varianten van afasie, bestaan ook. In het beperkte stadium van NCS manifesteert de ziekte van Alzheimer zich meestal in de vorm van stoornissen in het geheugen en het leervermogen, soms met deficiënties in de executieve functies. In het uitgebreide stadium van NCS zijn ook de visuoconstructieve en/of perceptuele-motorische vaardigheden en het taalvermogen (bijvoorbeeld woordvinding) aangetast, vooral als de stoornis matig tot ernstig van aard is. De sociaal-cognitieve functies blijven meestal tot laat in het beloop van de ziekte behouden, behalve bij mensen met de minder voorkomende varianten waarbij sprake is van aanzienlijke stoornissen in de executieve functies en gedragsstoornissen.
Er moet een niveau van diagnostische zekerheid gespecificeerd worden dat aangeeft dat de etiologie van de ziekte van Alzheimer ‘waarschijnlijk’ dan wel ‘mogelijk’ aanwezig is (criterium C). De classificatie ‘waarschijnlijk door de ziekte van Alzheimer’ wordt bij zowel de uitgebreide als de beperkte NCS toegekend als er aanwijzingen zijn voor een veroorzakend gen voor de ziekte van Alzheimer, volgens genetisch onderzoek of een autosomale dominante familieanamnese, gecombineerd met bevestiging door een autopsie of een genetisch onderzoek bij een familielid met de ziekte. De aanduiding ‘waarschijnlijk’ duidt binnen de huidige criteria op het hoogste niveau van diagnostische zekerheid. Door de huidige ontwikkelingen op het gebied van biomarkers wordt deze diagnostische zekerheid echter steeds groter (bijvoorbeeld wanneer uit een PET-scan (positronemissietomografie) blijkt dat er sprake is van alzheimerpathologie, zoals de aanwezigheid van amyloïd- en/of tau-afzettingen door analyse van beeldvormend onderzoek of de liquor (CSF)). Bij de uitgebreide NCS kan bij een karakteristiek klinisch beeld zonder lange plateaufasen of aanwijzingen voor een gemengde etiologie ook de classificatie ‘waarschijnlijk door de ziekte van Alzheimer’ worden toegekend. Bij sommige mensen kunnen echter lange perioden bestaan waarin de ziekte slechts langzame of minimale progressie vertoont. Bij de beperkte NCS zijn deze kenmerken alleen voldoende voor een mogelijke etiologie van de ziekte van Alzheimer, omdat het minder zeker is dat de deficiënties zich verder zullen ontwikkelen. Het kan echter zo zijn, zoals hiervoor vermeld, dat nieuwe vormen van biomarkeronderzoek nog gevolgen zullen hebben voor het gebruik van de aanduidingen ‘waarschijnlijk’ en ‘mogelijk’ bij een beperkte NCS. Als de etiologie gemengd blijkt, moet de classificatie beperkte NCS door multipele oorzaken worden gebruikt. In elk geval mogen de klinische kenmerken van zowel de uitgebreide als de beperkte NCS door de ziekte van Alzheimer niet op een andere primaire oorzaak van NCS wijzen (criterium D). Aangezien biomarkers steeds meer informatie blijven geven over de aard van de onderliggende aandoeningen, kan het bestaan van meerdere oorzaken in de toekomst mogelijk beter in kaart worden gebracht; hierdoor zijn de diagnostische variaties van NCS als gevolg van multipele oorzaken steeds beter te herkennen.
