Uitgebreide of beperkte neurocognitieve stoornis door de ziekte van Huntington

Major or mild neurocognitive disorder due to Huntington’s disease

De leeftijd waarop de diagnose ziekte van Huntington wordt vastgesteld varieert sterk, maar de symptomen worden meestal tussen de leeftijd van 35 en 45 jaar geobserveerd. De beginleeftijd is omgekeerd evenredig met het aantal CAG-repeats. De juveniele vorm van de ziekte van Huntington (die voor het 20ste levensjaar begint) komt vaker voor met bradykinesie, dystonie en rigiditeit dan met de choreatische bewegingen die kenmerkend zijn voor de stoornis wanneer deze op volwassen leeftijd begint. De ziekte is geleidelijk progressief, met een mediane overleving van ongeveer tien tot twintig jaar na de klinische diagnose, hoewel de progressie van deze ziekte sterk kan wisselen.

De fenotypische expressie van de ziekte van Huntington varieert afhankelijk van de aanwezigheid van motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen. Psychiatrische en cognitieve afwijkingen kunnen al tien jaar of eerder optreden dan de motorische afwijkingen. De eerste symptomen die zorg vereisen betreffen vaak prikkelbaarheid, angst of een sombere stemming. Andere ge­drags­stoor­nis­sen kunnen een uitgesproken apathie, ontremming en impulsiviteit met gering ziektebesef zijn, waarbij de apathie na verloop van tijd vaak progressief wordt. Vroege be­we­gings­symp­to­men zijn onder andere rusteloze bewegingen van alle ledematen (chorea) en een lichte apraxie (moeite met doelgerichte bewegingen), vooral bij de fijne motoriek. Naarmate de stoornis zich verder ontwikkelt, doen zich andere motorische problemen voor, waaronder loopbeperkingen (ataxie) en hou­dings­in­sta­bi­li­teit. De motorische beperkingen tasten uiteindelijk de spraakproductie aan (dysartrie), zodat het erg moeilijk wordt om de betrokkene te verstaan. Omdat de cognitieve functies relatief intact zijn, kunnen de com­mu­ni­ca­tie­pro­ble­men significante lijdensdruk veroorzaken. Door een progressieve ataxie bemoeilijkt een vergevorderde motorische ziekte het lopen zeer sterk. Uiteindelijk zijn de betrokkenen niet meer in staat om zelfstandig te lopen. Als de motorische ziekte in de eindfase komt, wordt de motorische controle van eten en slikken bemoeilijkt, waardoor de betrokkene vaak door as­pi­ra­tie­pneu­mo­nie overlijdt.