Genetische laboratoriumtests zijn de belangrijkste methode om de ziekte van Huntington vast te stellen, waarbij het om een autosomaal-dominante stoornis met volledige penetrantie gaat. De CAG-trinucleotiderepeat in het gen op chromosoom 4 dat codeert voor het eiwit huntingtine, blijkt verlengd. Als er alleen duidelijkheid is over een verlengde CAG-repeat, wordt de classificatie ziekte van Huntington nog niet toegekend. Dat gebeurt pas wanneer de motorische symptomen zich manifesteren. Sommige mensen met een positieve familieanamnese vragen om genetisch onderzoek voordat ze symptomen hebben. Bijkomende kenmerken kunnen ook veranderingen zijn die zichtbaar worden bij beeldvormend onderzoek; het is bekend dat volumeverlies in de basale ganglia veel voorkomt, vooral in de nucleus caudatus en het putamen, en dat dit volumeverlies zich tijdens het beloop van de stoornis verder uitbreidt. Er zijn ook andere anatomische en functionele veranderingen waargenomen bij beeldvormend onderzoek, maar het blijft vooralsnog bij onderzoeksbevindingen.
