De frontotemporale neurocognitieve stoornis (NCS) heeft een aantal syndroomvarianten met een progressieve ontwikkeling van gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen en/of taalbeperkingen. De gedragsvariant en de twee taalvarianten (de semantische en de agrammaticale/niet-vloeiende) vertonen verschillende patronen van hersenatrofie en enige kenmerkende neuropathologie. Er moet aan de criteria voor de gedrags- of de taalvariant worden voldaan om de classificatie te kunnen toekennen. Veel mensen vertonen echter kenmerken van beide.
Mensen met de gedragsvariant van de frontotemporale NCS hebben in verschillende mate apathie of ontremming. Ze kunnen hun belangstelling kwijtraken voor sociale contacten, zelfzorg en persoonlijke verantwoordelijkheden, of ze vertonen sociaal onaangepast gedrag. Het ziektebesef is meestal gering, en daardoor wordt er vaak pas laat medische hulp ingeschakeld. De eerste verwijzing is meestal naar een psychiater. Mensen kunnen veranderingen in sociale stijl en in religieuze en politieke overtuigingen gaan vertonen, met repetitieve bewegingen, verzameldrang, veranderingen in eetgedrag, en hyperoraliteit. In latere stadia kan de controle over de sluitspier verloren gaan. De cognitieve achteruitgang is minder uitgesproken, en formele tests laten zien dat er in de vroege stadia relatief weinig deficiënties zijn. Veelvoorkomende neurocognitieve symptomen zijn een gebrek aan planning en organisatie, afleidbaarheid en een beperkt oordeelsvermogen. Er is sprake van deficiënties in executieve functies, zoals een lage prestatie op tests van de psychische flexibiliteit, abstract redeneren en reactie-inhibitie, maar het leervermogen en het geheugen blijven relatief gespaard, en de perceptuele-motorische vaardigheden blijven in de eerste stadia bijna altijd bewaard.
Mensen met de taalvariant van de frontotemporale NCS vertonen primaire progressieve afasie met een geleidelijk begin, waarbij meestal twee subtypen worden beschreven: de semantische en de agrammaticale/niet-vloeiende variant. Elke variant heeft onderscheidende kenmerken en bijbehorende neuropathologie. Een derde vorm van progressieve taalachteruitgang, logopenische progressieve afasie, gaat samen met temporopariëtaal disfunctioneren aan de linkerzijde, dat vaak wordt veroorzaakt door alzheimerpathologie.
Een ‘waarschijnlijke’ frontotemporale NCS wordt van een ‘mogelijke’ frontotemporale NCS onderscheiden door de aanwezigheid van causale genetische factoren (zoals mutaties in het gen die coderen voor microtubulusgekoppeld tau-eiwit), of door de aanwezigheid van karakteristieke atrofie of een verminderde activiteit van de frontotemporale gebieden bij structureel of functioneel beeldvormend hersenonderzoek.
