Verstandelijke beperking (verstandelijke-ontwikkelingsstoornis)
De ouders van de 6-jarige Bram kwamen via de huisarts bij een kinderarts terecht, nadat zij op school hadden gehoord dat Bram niet klaar is voor groep 4 en een jaar moet doubleren. Schoolrapporten geven aan dat hij het alfabet niet beheerst, niet tot 20 kan tellen en geen eenvoudige woorden kan herkennen. Hij heeft ook moeite in de omgang met leeftijdsgenoten en leerkrachten, en toont storend gedrag, zoals met de handen fladderen en niet stil kunnen zitten of de aandacht tijdens het kringgesprek niet kunnen vasthouden. Een psycholoog heeft hem recent getest en daaruit is gebleken dat Bram een IQ heeft van 65 en dat hij op verschillende terreinen van de leerprestaties onder het verwachte niveau presteert dat bij zijn leeftijd hoort. Ook heeft Bram volgens de uitkomsten van een screeningsvragenlijst ‘autistische trekken’. Brams moeder vertelt dat, hoewel ze moeite had met zwanger worden, de zwangerschap zonder problemen verliep en dat Bram na een voldragen zwangerschap werd geboren. Ze meldt dat hij een ‘koliekbaby’ was, dat het lastig was om hem te kalmeren en te voeden, en dat hij vrij laat (vlak voor de leeftijd van 2 jaar) begon te lopen en te praten. Ze negeerde deze kwesties echter, omdat ze dacht ‘dat jongens meestal laat zijn met dit soort dingen’. Bij het onderzoek blijkt Bram afstaande oren en een hoog voorhoofd te hebben, komt hij angstig over, vermijdt hij oogcontact en uit hij zich moeilijk. Zijn moeder heeft een voorgeschiedenis van angstsymptomen, maar er komen geen verstandelijke beperkingen in de familie voor. Bram is enig kind.
In dit geval valt Brams IQ net twee standaarddeviaties onder het gemiddelde (< 70), hetgeen duidt op aanzienlijke tekorten in de algemene intellectuele vaardigheden. Bovendien presenteert Bram zich met een constellatie van symptomen die consistent zijn met het fragiele-X-syndroom, dat de meest voorkomende erfelijke vorm van een verstandelijke beperking is. Dit syndroom wordt gekenmerkt door karakteristieke gelaatstrekken, stereotiepe motorische activiteit en mogelijk autistische symptomen. Hoewel er geen duidelijke aanwijzingen zijn voor verstandelijke beperkingen in de familieanamnese, heeft Brams moeder een voorgeschiedenis met angstsymptomen en onvruchtbaarheidsproblemen, wat erop zou kunnen duiden dat ze drager is van een premutatie. Het fragiele-X-syndroom is een van de genetische stoornissen die relatief vaak voorkomen. Daarom moeten clinici die voor het eerst een verstandelijke beperking classificeren, goed nadenken over de etiologie wanneer er specifieke lichamelijke of somatische kenmerken aanwezig zijn, omdat deze classificatie significante impact kan hebben op de behandeling en de gezinsplanning. Bovendien heeft Bram waarschijnlijk kenmerken van ADHD en mogelijk een autismespectrumstoornis.
