Narcolepsie
Lieke, een 6-jarig meisje zonder bijzonderheden in de medische voorgeschiedenis, meldt zich met haar ouders voor de beoordeling van een acute verandering in haar gedrag. Haar ouders melden dat ze tot drie maanden geleden, toen ze een amandelontsteking kreeg, haar gebruikelijke zelf was, maar dat ze sindsdien zichzelf niet meer is geweest. Ze zeggen dat ze niet in staat lijkt om overdag wakker te blijven, en op school en thuis vaak in slaap valt, zelfs tijdens een activiteit of in een gesprek. Haar nachtelijke slaapperiode is ook verstoord geraakt, met blijkbaar levendige, angstaanjagende dromen. Op sommige van die dromen reageert ze fysiek, en ze heeft weleens lichte verwondingen opgelopen doordat ze uit bed viel terwijl ze probeerde te vluchten voor wat ze in haar slaap zag. Haar ouders merken ook op dat ze ‘slapjes’ lijkt — haar mond valt geregeld open en ze lijkt niet in staat te zijn om haar hoofd op te houden. Toen haar vader een keer tijdens het eten een mop vertelde, lachte ze zo hard dat haar hoofd in haar spaghetti viel. Er is niets soortgelijks in de familiegeschiedenis te vinden, en haar broers en zussen zijn gezond.
Polysomnografie van de nachtelijke slaap toonde een apneu-hypopneu-index (AHI) aan van 0,5 voorvallen per uur, en een remslaaplatentie van 15 minuten. De meervoudige slaaplatentietest (MSLT) die de volgende dag werd afgenomen liet vijf uit vijf remslaapperiodes tijdens de inslaapfase zien, met een slaaplatentietijd van 6 minuten. Er is geen lumbaalpunctie gedaan, gezien het klassieke symptoombeeld, maar een humaan leukocytenantigeen (HLA)-typering toonde aan dat Lieke drager is van HLA-DQB1*06:02.
Lieke laat het klassieke abrupte begin van narcolepsie zien. Ze heeft korte periodes van overmatige slaperigheid die ze kan overwinnen door actiever te worden, evenals klassieke kataplexie. In het begin van de aandoening laten kinderen vaak hypotonie zien, en zijn ze volgens hun ouders ‘slap’, of hebben ze automatismen zoals uitsteken van de tong, die atypisch zijn voor het kind. Als de aandoening vordert, kunnen ‘aanvallen’ van kataplexie worden gezien. Deze worden veroorzaakt door een positieve emotie, zoals blijdschap of verrassing en kunnen er dramatisch uitzien, zoals in het geval van Lieke, en er zelfs toe leiden dat de patiënt op de grond valt. De symptomen van de remslaapgedragsstoornis (fysiek reageren op de angstaanjagende beelden uit een droom) zijn niet opgenomen in de classificatiecriteria voor narcolepsie, maar zijn hier indien aanwezig wel een aanwijzing voor. Het komt ook vaak voor dat mensen met narcolepsie slaapparalyse of hallucinaties hebben bij het in slaap vallen of het ontwaken, wat erop duidt dat de remslaap binnendringt in het wakker zijn en wat heel verontrustend voor hen kan zijn.
Volgens de DSM-5 zijn formele tests nodig om de diagnose narcolepsie te stellen. Polysomnografie van de nachtelijke slaap kan de aanwezigheid van ademhalingsgerelateerde slaapstoornissen uitsluiten, die veel vaker voorkomen dan narcolepsie en vaak comorbide met narcolepsie aangetroffen worden. Uit de polysomnografie van de nachtelijke slaap dient een verkorte remslaaplatentie te blijken (≤ 15 minuten, in plaats van de gebruikelijke 90–120 minuten) of de MSLT overdag dient twee of meer remperioden tijdens de inslaapfase te laten zien, met een gemiddelde slaaplatentie van ≤ 8 minuten. Negenennegentig procent van de mensen die narcolepsie hebben, is positief voor HLA-DQB1*06:02; HLA-typering is echter minder specifiek voor narcolepsie. Lage hypocretine-1-niveaus (narcolepsie met hypocretinedeficiëntie ≤110 pg/ml) bevestigen de diagnose. Om het hypocretine-1-niveau te bepalen is een lumbaalpunctie nodig.
