Werkwijze bij de diagnostiek

Werkwijze bij de diagnostiek

Mensen met narcolepsie krijgen vaak in eerste instantie een verkeerde classificatie toegekend, bijvoorbeeld de depressieve stoornis of het obstructieve-slaapapneu-/hy­p­o­p­neu­syn­droom, voordat de juiste stoornis wordt vastgesteld en ze adequaat behandeld kunnen worden. Bij een kind met narcolepsie kunnen de ouders vaak een duidelijk begin van de overmatige slaperigheid aangeven, samengaand met andere symptomen, zoals visuele hallucinaties, handelen naar angstaanjagende dromen, slaapparalyse en kataplexie. Dat is meestal na een ziekte of vaccinatie. Het kind slaapt vaak gedurende de gehele anamnese of een deel daarvan. Volwassenen met narcolepsie hebben meer moeite met aangeven wanneer de klachten begonnen zijn, vooral als deze al vele jaren aanwezig zijn geweest. Bij adolescenten en volwassenen is het begin van de klachten mogelijk niet zo ingrijpend als bij jonge kinderen. Overmatige slaperigheid en verhoogde slaap zijn kenmerken van vroege narcolepsie, maar na verloop van tijd kan het totaal aantal dagelijkse uren slaap naar verwachting zijn, hoewel de patiënt moeite heeft om zijn of haar slaap- en waaktoestanden vol te houden. Volwassenen kunnen ‘slaapaanvallen’ beschrijven, waarin ze niet eens beseffen dat ze liggen te slapen totdat zij uit een dutje ontwaken. De nachtelijke slaap raakt verstoord, met insomnia of levendige, verontrustende dromen waarop de persoon in kwestie fysiek reageert. Korte dutjes overdag zijn meestal verfrissend, maar dit is niet nood­za­ke­lij­ker­wijs specifiek voor narcolepsie.

Ook kan er sprake zijn van kataplexie, maar dit komt vaker vroeg in het beloop van narcolepsie voor en is in bepaalde be­vol­kings­groe­pen (bijvoorbeeld mensen van Afrikaanse afkomst of mensen die medicijnen nemen die de remslaap onderdrukken) niet zo evident. Mogelijk leren mensen met kataplexie hun affect te beperken om zo hun emotionele reacties te verminderen, en daarmee ook het aantal aanvallen van kataplexie waaronder zij lijden te verminderen. Als iemand met kataplexie stopt met het innemen van medicijnen die de remslaap onderdrukken, kan hij of zij een opleving van kataplexie (status cataplecticus) krijgen.

Voor de diagnose van narcolepsie is bevestiging door onderzoek nodig en dit kan plaatsvinden in een slaapla­bo­ra­to­ri­um of door lumbaalpunctie. Polysomnografie van de nachtelijke slaap kan een verminderde rem­slaapla­ten­tie laten zien (≤ 15 minuten). Ook kan er overdag een MSLT worden uitgevoerd. Deze test moet worden uitgevoerd na een nachtelijke MSLT en bij een patiënt die geen psychoactieve medicatie neemt. De persoon in kwestie krijgt dan de gelegenheid om in de loop van de dag vijf dutjes van elk maximaal 20 minuten te doen, met een interval van twee uur. Bij elk dutje wordt gecontroleerd of de patiënt heeft geslapen en een remperiode heeft doorgemaakt. Als de patiënt tijdens het 20 minuten durende dutje in remslaap gaat, wordt dit beschouwd als een remperiode tijdens de inslaapfase. Twee van dergelijke rem­slaap­pe­ri­o­den en een slaaplatentie van ≤ 8 minuten bevestigen de classificatie narcolepsie. Als alternatief kan een lumbaalpunctie uitgevoerd worden om het hypocretine-1-niveau te meten dat aanwezig is in de cerebrospinale vloeistof.