Werkwijze bij de diagnostiek

De beoordeling van een persoon op de mogelijkheid van een NCS door de ziekte van Alzheimer bestaat uit een grondige anamnese en een beoordeling van het cognitieve functioneren, met de nadruk op het geheugen. De vaststelling van de ziekte van Alzheimer als oorzaak van een NCS kan worden beschouwd als een proces van uitsluiting van andere mogelijke etiologieën. Bij veel, zo niet de meeste, mensen zullen meerdere vermoedelijke oorzaken een rol spelen (bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer en vasculaire ziekte). Bij deze mensen dient de classificatie uitgebreide of beperkte NCS door multipele oorzaken toegekend te worden.

De ziekte van Alzheimer betreft een geleidelijke achteruitgang van de cognitieve vermogens, meestal zonder een uitlokkende gebeurtenis. Maar soms lijken de symptomen te zijn veroorzaakt door een duidelijk somatisch voorval (bijvoorbeeld een operatie, ernstige ziekte of ziekenhuisopname) of door een psychosociale gebeurtenis (bijvoorbeeld een verre reis of een belangrijke verandering in de routine), waarbij de symptomen in het begin simpelweg niet zichtbaar zijn geweest. Het is nuttig om in het onderzoek voorbeelden te verzamelen van problemen met het geheugen, zoals het vergeten van gesprekken, het herhalen van dingen, of het niet in staat zijn om nieuwe vaardigheden te leren die voorheen gemakkelijk aangeleerd werden (bijvoorbeeld hoe je de nieuwe afstandsbediening van de tv of het nieuwste type mobiele telefoon moet bedienen). Andere symptomen die patiënten of hun mantelzorgers kunnen melden zijn problemen met het vinden van de juiste woorden in een gesprek, verdwalen, beperkingen in het sociale functioneren, moeite met het uitvoeren van meerdere taken tegelijkertijd, of andere executieve beperkingen zoals in de DSM-5 beschreven. Het is van essentieel belang om niet alleen de patiënt, maar ook zijn mantelzorger te bevragen, omdat mensen vaak hun beperkingen onder- of overschatten.

Met behulp van neuropsychologisch onderzoek, indien beschikbaar, kunnen de cognitieve vermogens van een patiënt nauwkeurig gemeten worden, en vergeleken worden met die van anderen van een vergelijkbare leeftijd en hetzelfde opleidingsniveau. Door neuropsychologisch onderzoek kunnen ook belangrijke beperkingen gedetecteerd worden die door screeningsinstrumenten worden gemist. Met gegevens uit beeldvorming en andere biomarkers kan worden vastgesteld of de ziekte van Alzheimer de onderliggende oorzaak is van de beperkingen die met behulp van de tests en/of de anamnese zijn vastgesteld.

Zodra een clinicus vermoedt dat de ziekte van Alzheimer de oorzaak is, moet gekozen worden tussen de specificatie ‘waarschijnlijk’ of ‘mogelijk’. De criteria voor de classificatie ‘waarschijnlijk door de ziekte van Alzheimer’ verschillen naargelang er een uitgebreide of een beperkte NCS is vastgesteld. Voor een uitgebreide NCS vereisen de criteria ofwel: (1) aanwijzingen uit de familieanamnese of genetisch onderzoek voor een causale genmutatie van de ziekte van Alzheimer, of (2) een combinatie van een duidelijke achteruitgang in het geheugen en in minstens één ander cognitief domein; een progressieve, geleidelijke achteruitgang in het cognitieve functioneren; en de afwezigheid van een andere mogelijke oorzaak. Als aan geen van deze criteria wordt voldaan, moet de classificatie ‘mogelijk door de ziekte van Alzheimer’ worden toegekend. Andere biomarkers voor de ziekte van Alzheimer (bijvoorbeeld beeldvormend onderzoek) zijn op dit moment niet opgenomen. Bij een beperkte NCS wordt de classificatie ‘waarschijnlijk door de ziekte van Alzheimer’ alleen toegekend als er aanwijzingen zijn voor een causale genmutatie van de ziekte van Alzheimer. De classificatie ‘mogelijk door de ziekte van Alzheimer’ wordt bij een beperkte NCS toegekend als er geen aanwijzingen zijn voor een causale genmutatie van de ziekte van Alzheimer, maar er wel aan de andere klinische criteria wordt voldaan.

Tot slot dienen er twee factoren overwogen te worden bij de differentiatie tussen een uitgebreide en een beperkte NCS door de ziekte van Alzheimer. Hoewel de algemene criteria voor een uitgebreide NCS een achteruitgang vereisen in één of meer cognitieve domeinen, vereisen de criteria voor een uitgebreide NCS door de ziekte van Alzheimer een aantasting van twee domeinen. Dit is de enige NCS-classificatie waarbij de uitgebreide variant vereist dat er twee domeinen zijn aangetast. Een ander belangrijk verschil tussen een uitgebreide en een beperkte NCS ligt in het vereiste bij een uitgebreide NCS dat de stoornis leidt tot beperkingen in het dagelijkse functioneren.