Bestudeer de volgende casus

De 13-jarige Hendrik is een jongen die weinig spreekt en die bekend is met een autismespectrumstoornis. Zijn ouders brengen hem naar de slaapkliniek voor een onderzoek naar zijn slaapproblemen. Zij vertellen dat hij op een later tijdstip in slaap lijkt te vallen dan hun oudere zoon op dezelfde leeftijd, en ze zijn bang dat zijn slaap bij hem angst veroorzaakt. Ze hebben gemerkt dat hij ’s avonds rond 21:00 uur begint te ijsberen. Als ze hem vragen om in bed te blijven, begint hij automatismen uit te voeren. Hij wrijft dan over zijn benen, wat hij nog nooit eerder heeft gedaan. Nadat hij in slaap is gevallen, wordt hij af en toe wakker en voert hetzelfde gedrag uit. Ze zijn bang dat hij niet genoeg slaap krijgt om op school goed op te kunnen letten, en zijn leraren hebben gemerkt dat hij op een aantal schooldagen meer gedragsstoornissen heeft, waaronder driftbuien en agressie.

Hendrik heeft geen somatische problemen, maar hij neemt sinds kort een atypisch antipsychoticum vanwege zijn gedragsproblemen op school en zijn slaapproblemen. In zijn familie komen slaapstoornissen voor: zijn moeder heeft een insomniastoornis en RBS, en zijn vader heeft het obstructieve-slaapapneu-/hypopneusyndroom.

Bij het onderzoek zegt Hendrik niets en maakt hij geen oogcontact. Hij reageert op aanwijzingen van zijn ouders, maar verzet zich tegen een lichamelijk onderzoek. Hij wil echter wel meewerken aan een polysomnografie, die een slaap-efficiëntie van 50% laat zien, een AHI van 0,7 en een PLMI (periodic leg movement index) van 25. Zijn serumferritineniveau was 18 μg/l.

Hendrik is een voorbeeld van een bijzonder moeilijk vast te stellen geval van RBS. De classificatie RBS vereist immers een beschrijving van de symptomen in de eigen woorden van de patiënt; bij sommige jonge kinderen of mensen die non-verbaal zijn kan dat narratief echter moeilijk te achterhalen zijn, en kunnen andere ondersteunende gegevens op de classificatie wijzen. Ondersteuning van de classificatie RBS is te vinden in het circadiane patroon van de symptomen, de familiegeschiedenis van RBS bij de moeder, de bevindingen van periodieke beenbewegingen uit het slaaponderzoek, en een laag serumferritinegehalte. Kinderen met een autismespectrumstoornis zijn vaak selectieve eters, wat ook Hendriks lage ferritinegehalte kan verklaren. Ook van belang in dit geval is de verergering van zijn gedrag overdag door de verstoring van de slaap als gevolg van de symptomen van RBS.