Werkwijze bij de diagnostiek
Werkwijze bij de diagnostiek
In tegenstelling tot enkele andere slaap-waakstoornissen waarbij laboratoriumtests nodig zijn om een definitieve diagnose te stellen, wordt de DSM-5-classificatie RBS uitsluitend toegekend op basis van de anamnese. De anamnese bij RBS vereist dat de clinicus vraagt of de patiënt weleens een bepaald onbehaaglijk gevoel heeft, meestal in de benen, dat hij of zij niet kan onderdrukken. Deze onprettige sensaties dienen op te treden tijdens periodes van rust of inactiviteit, en te verminderen (ten minste gedeeltelijk) door te bewegen. De klachten komen meestal op een bepaald tijdstip op en dienen minimaal drie keer per week op te treden. Het is belangrijk om uit te sluiten dat het ongemak het gevolg is van een somatische aandoening. Iemand kan bijvoorbeeld overmatige spierpijn ervaren na een hogere lichamelijke activiteit, wat verdwijnt nadat hij of zij weer gaat bewegen. Of iemand met perifere neuropathie kan een ongemakkelijk gevoel krijgen in de benen waardoor hij of zij moeilijk in slaap valt, maar deze pijn is constant. Ook moeten de symptomen een bepaalde mate van lijdensdruk of beperkingen in het functioneren veroorzaken. De symptomen van RBS kunnen iemand beletten om in slaap te vallen of zelfs ernstig genoeg zijn om wakker te worden uit de slaap. Door de verstoring van de slaap kan de patiënt klagen over slaperigheid, vermoeidheid en veranderingen in de cognitieve functies, de stemming of het gedrag.
De bijkomende kenmerken die de classificatie ondersteunen zijn iets concreter dan de anamnestische gegevens die vereist zijn voor de DSM-5-criteria. RBS in de familiegeschiedenis kan duiden op een risico op RBS, en bepaalde genetische markers (bijvoorbeeld MEIS1, BTBD9, MAP2K5/LBXCOR1) hangen samen met de stoornis, hoewel genetische typering momenteel niet klinisch wordt gebruikt bij de diagnostiek. Bij een genetisch kwetsbaar persoon kunnen de symptomen uitgelokt worden door ijzerdeficiëntie, in het bijzonder een laag ferritineniveau. Zo ontwikkelen sommige mensen symptomen bij ernstige bloedarmoede na een gynaecologische bloeding of tijdens de zwangerschap, waardoor de ijzeropslag uitgeput raakt. Bij andere mensen kunnen de symptomen van RBS een waarschuwingssignaal vormen voor een anderszins niet-herkende ijzeruitputting. Hoewel de meeste laboratoria een ferritineniveau van > 20 μg/l als binnen de normale grenzen beschouwen, heeft een kwetsbaar persoon bij voorkeur een ferritineniveau van 50–75 μg/l. De aanwezigheid van periodieke beenbewegingen bij polysomnografie van de nachtelijke slaap kan ook bruikbaar zijn ter ondersteuning van de classificatie. De meeste mensen met RBS (70%) laten bij polysomnografisch onderzoek ook periodieke beenbewegingen zien.
