De classificatie neurocognitieve stoornis (NCS) door prionziekte omvat neurocognitieve stoornissen door een groep van subacute spongiforme encefalopathieën (waaronder de sporadische, familiaire en iatrogene vormen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, de variantziekte van Creutzfeldt-Jakob, variabel protease-gevoelige prionopathie (VPSPr), kuru (dat is aangetroffen bij de Foré op Papoea-Nieuw-Guinea), het gerstmann-sträussler-scheinkersyndroom, en fatale familiaire insomnia) veroorzaakt door overdraagbare agentia die bekendstaan als prionen. Het meest voorkomende type is de sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob, en deze wordt meestal alleen ‘ziekte van Creutzfeldt-Jakob’ (CJD) genoemd. De variant-CJD is veel zeldzamer en hangt samen met de overdracht van boviene spongiforme encefalopathie, ook wel ‘gekkekoeienziekte’ genoemd. Meestal vertonen mensen met CJD neurocognitieve deficiënties, ataxie en abnormale bewegingen, zoals myoclonus, chorea of dystonie; een schrikreflex komt ook vaak voor. De anamnese laat vaak een snelle progressie tot een uitgebreide NCS zien, in slechts zes maanden tijd. Meestal wordt dus de uitgebreide variant van de stoornis gezien. Veel mensen met de stoornis kunnen echter een atypisch beeld vertonen, en de ziekte kan alleen door een biopsie of een autopsie bevestigd worden. Bij mensen met de variantvorm van CJD kunnen meer psychiatrische symptomen op de voorgrond staan dan bij mensen met andere vormen van prionziekte; deze worden gekenmerkt door een sombere stemming, terugtrekgedrag en angst. Het aantonen van biomarkers is niet noodzakelijk voor de diagnose als de motorische kenmerken van prionziekte (bijvoorbeeld myoclonus, ataxie) aanwezig zijn, maar het vertrouwen dat de NCS aan prionziekte te wijten is, wordt sterk vergroot als er kenmerkende biomarkers aanwezig zijn.
