Ashley, een meisje van 17, leeft al bijna haar hele leven met de classificaties autisme en verstandelijke beperking en wordt nu doorverwezen voor een diagnostische herbeoordeling. Onlangs is bij haar het syndroom van Kleefstra geconstateerd, en nu willen haar ouders graag zekerheid over de eerdere classificaties en over het genetische risico voor de toekomstige kinderen van Ashleys oudere zussen. Ten tijde van het hernieuwde onderzoek bezoekt patiënte een school voor speciaal onderwijs waar de nadruk ligt op het aanleren van vaardigheden voor het functioneren in het dagelijks leven. Ze kan zichzelf aankleden, maar niet zelfstandig douchen of alleen thuis zijn. Ze kan decoderen (woorden lezen, bijvoorbeeld) en spellen op groep 4-niveau, maar begrijpt weinig van wat ze leest. Veranderingen in haar vaste routine en verhoogde eisen aan haar functioneren maken haar meestal prikkelbaar. Als ze van slag is doet patiënte zichzelf of anderen vaak pijn (zichzelf bijvoorbeeld door in haar pols te bijten of anderen door ze te stompen of aan de haren te trekken).
Bij de formele test tijdens het nieuwe onderzoek heeft Ashley een non-verbaal IQ van 39 en een verbaal IQ van 23, met een totaal IQ van 31. Haar scores op adaptief functioneren zijn iets hoger; de totaalscore bedraagt 42 (waar 100 de gemiddelde score is).
De voorgeschiedenis vermeldt dat patiënte voor het eerst bij een kinderarts kwam toen ze 9 maanden oud was en het haar ouders opviel dat ze een motorische achterstand had. Lopen deed ze met 20 maanden, en zindelijk werd ze toen ze 5 jaar was. Haar eerste woordjes zei ze op 6-jarige leeftijd. Toen ze 3 jaar was kreeg ze een classificatie ontwikkelingsachterstand, en op 4-jarige leeftijd kwamen daar nog autisme, obesitas en statische encefalopathie bij. Bij een onderzoek op jongere leeftijd werd een mogelijke gezichtsdysmorfie geconstateerd; genetisch onderzoek destijds leverde geen afwijkingen op.
Haar ouders vertellen dat Ashley honderden losse woorden en veel eenvoudige zinnetjes kent. Ze is al lange tijd geïnteresseerd in de kentekens van auto’s en besteedt uren aan het tekenen ervan. Haar sterkste capaciteit is haar geheugen en ze kan de nummerborden uit verschillende Amerikaanse staten precies natekenen. Ashley is altijd al erg gehecht geweest aan haar ouders en zussen, en hoewel ze lief is voor baby’s toont ze voor leeftijdgenoten erg weinig belangstelling.
Ashleys familieanamnese is positief voor dyslexie bij vader, epilepsie bij een oom van vaders kant, en mogelijk het ‘syndroom van Asperger’ bij een neef van moederskant. Haar beide zussen studeren aan een universiteit, en functioneren goed.
Bij onderzoek wordt een jonge vrouw met overgewicht gezien die af en toe oogcontact maakt maar de onderzoeker vaak vanuit een ooghoek aankijkt. Ze heeft een mooie glimlach en lacht soms in zichzelf, maar over het algemeen is haar gezichtsuitdrukking timide. Ze neemt geen initiatief tot contact door te proberen de blik van iemand anders te vangen. Vaak reageert ze niet op wat anderen tegen haar zeggen. Bij wijze van vragen om een voorwerp dat ze graag wil hebben (bijvoorbeeld een glanzend tijdschrift) wiebelt patiënte van de ene voet op de andere en wijst. Als iemand haar iets geeft (een knuffelbeest bijvoorbeeld) brengt ze dit voorwerp naar haar lippen en neus om het te onderzoeken. Patiënte spreekt met een hoge stem en een ongebruikelijke intonatie. Tijdens het interview gebruikt ze meerdere woorden en een paar korte zinnetjes, die enigszins mechanisch klinken maar wel communicatief zijn, bijvoorbeeld: ‘Ik wil opruimen,’ en ‘Heeft u een grote auto?’
In de maanden voorafgaand aan het onderzoek is het Ashleys ouders opgevallen dat zij steeds apathischer werd. Uit somatisch onderzoek bleek dat urineweginfecties de meest waarschijnlijke oorzaak van haar symptomen waren, maar door de antibiotica leek ze nog lustelozer te worden. Somatisch vervolgonderzoek leidde tot uitgebreidere genetische tests, en Ashley kreeg de diagnose syndroom van Kleefstra, een zeldzaam genetisch defect met meerdere medische problemen tot gevolg, waaronder de verstandelijke beperking. De ouders vertellen dat zij ook zijn getest en ‘negatief’ zijn gebleken.
De ouders willen specifiek weten of de resultaten van de genetische tests invloed zullen hebben op de overige bekende stoornissen en de toegang tot hulp die ze op langere termijn voor Ashley kunnen verwachten. Bovendien willen ze weten of hun andere twee dochters zich moeten laten testen om het risico te bepalen op dragerschap van genen voor autisme, een verstandelijke beperking en/of het syndroom van Kleefstra.
