Bespreking
Wat betreft de classificatie: de resultaten van de cognitieve tests van Ashley en haar beperkte adaptieve functioneren in het dagelijks leven wijzen erop dat Ashley een DSM-5-classificatie verstandelijke beperking heeft. Daarnaast heeft Ashley opvallende symptomen uit beide hoofdcriteria voor de autismespectrumstoornis (ASS): (1) deficiënties in de sociale communicatie, en (2) beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten. Ashley voldoet verder aan de DSM-5-criteria voor ASS dat de symptomen al vroeg in haar ontwikkeling aanwezig zijn en dat zij een voorgeschiedenis heeft van significante beperkingen. Een vijfde vereiste voor ASS is dat de problemen niet beter worden verklaard door een verstandelijke beperking, en die vraag kan in het geval van Ashley minder eenduidig worden beantwoord.
Clinici en onderzoekers discussiëren al vele jaren over de grenzen tussen autisme en verstandelijke beperkingen. Naarmate het IQ daalt, neemt het percentage kinderen en volwassenen dat voldoet aan criteria voor autisme toe. De meeste mensen met een IQ onder de 30 hebben behalve een verstandelijke beperking ook autisme.
Ashley voldoet alleen aan DSM-5-criteria voor zowel ASS als een verstandelijke beperking indien de specifieke deficiënties en gedragingen bij autisme ernstiger zijn dan normaal gesproken bij mensen van haar globale verstandelijke niveau het geval zou zijn. Met andere woorden: als haar deficiënties alleen zouden worden veroorzaakt door beperkte verstandelijke vermogens, zou het in de lijn der verwachting liggen dat haar sociale en speelvaardigheden op het niveau zouden liggen van een kind van een jaar of 3, 4. De sociale interactie van Ashley lijkt echter helemaal niet op die van een gemiddelde kleuter, en heeft daar ook nooit op geleken. Ze heeft beperkte gezichtsuitdrukkingen, maakt weinig oogcontact en toont minimale belangstelling voor leeftijdgenoten. Vergeleken met haar ‘psychische leeftijd’ is er bij Ashley sprake van een opvallende beperking in zowel het aantal interesses als haar begrip van basale menselijke emoties. Bovendien vertoont ze gedragingen die op geen enkele leeftijd algemeen voorkomen.
De heterogeniteit van autisme is een bron van veel discussie. Volgens sommige onderzoekers zouden kinderen met een ernstige verstandelijke beperking geen classificatie ASS toegekend mogen krijgen. Anderen betogen dat kinderen met betere verstandelijke vermogens een eigen categorie moeten krijgen: het syndroom van Asperger. Onderzoek levert echter geen ondersteuning op voor een van deze soorten onderscheid. Zo zijn er onderzoeken die aangeven dat kinderen met autistische symptomen en een ernstige verstandelijke beperking vaak broers of zusjes hebben met betere verstandelijke vermogens maar wel autisme. Er zijn nog veel vragen over ASS, maar het lijkt er sterk op dat het IQ niet de voornaamste factor is op grond waarvan onderscheid kan worden gemaakt.
Vanuit een pragmatische invalshoek gaat het er vooral om of een ASS-classificatie informatie oplevert die een leidraad kan zijn voor de behandeling en de beschikbaarheid van hulp. Voor Ashley betekent de ASS-classificatie extra aandacht voor haar zwakke sociale vaardigheden. Door deze classificatie wordt de aandacht gevestigd op de verschillen in haar motivatie en haar behoefte aan structuur. Verder onderstreept de ASS-classificatie het belang van het aandachtig bekijken van haar sterke punten op verstandelijk gebied (bijvoorbeeld het geheugen voor uit het hoofd leren en het visuele voorstellingsvermogen) en haar zwaktes op dat terrein (bijvoorbeeld begrip, sociale interactie en het vermogen zich aan te passen aan verandering). Al die factoren kunnen een grote rol spelen in Ashleys pogingen om zo zelfstandig mogelijk te leven.
De ouders van Ashley maken zich ook zorgen over het effect van de resultaten van de recent uitgevoerde genetische tests op enerzijds de behandeling van Ashley en anderzijds de gezinsplanning van haar zussen. Honderden individuele genen kunnen een rol spelen in de complexe neurologische problemen bij ASS, maar in de meeste gevallen van ASS ontbreekt een duidelijke oorzaak. Van Ashleys erfelijke aandoening, het syndroom van Kleefstra, is bekend dat dit gepaard gaat met zowel een verstandelijke beperking als autistische symptomen. Als een genetische of somatische aandoening een rol lijkt te spelen, wordt die aandoening vermeld als specificatie, maar dit heeft verder geen invloed op de classificatie ASS.
Kennis van de genetische oorzaak van Ashleys verstandelijke beperking en ASS is om diverse redenen van belang. Deze kennis attendeert artsen erop dat ze bedacht moeten zijn op comorbide somatische aandoeningen die veel voorkomen bij het syndroom van Kleefstra, zoals problemen met het hart en de nieren (die bijvoorbeeld de oorzaak kunnen zijn van haar terugkerende urineweginfecties). Bovendien zorgt die kennis van de genetische oorzaak ervoor dat er meer informatie beschikbaar komt, doordat het gezin in contact kan worden gebracht met andere gezinnen waarin dit zeldzame syndroom voorkomt.
Een ander belangrijk aspect van deze nieuwe genetische diagnose is het effect ervan op de zussen van Ashley. In bijna alle in de literatuur beschreven gevallen komt het syndroom van Kleefstra de novo voor, wat betekent dat de kans zeer klein is dat iemand anders in de familie van Ashley een afwijking heeft in het betreffende gengebied. In zeldzame gevallen heeft een van de ouders een chromosomale translocatie of mozaïcisme die tot het syndroom leidt, maar het feit dat Ashleys ouders ‘negatief’ zijn gebleken betekent dat zij geen genetische dragers zijn. Hoewel dit niet noodzakelijkerwijs geldt voor situaties met andere aan autisme verwante genetische aandoeningen, betekent deze specifieke diagnose van Ashley waarschijnlijk dat haar zussen geen verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met autisme. Dergelijke informatie kan voor de zussen van Ashley heel geruststellend en nuttig zijn. Feit blijft dat hoewel erfelijkheid ongetwijfeld een grote rol speelt bij autisme en verstandelijke beperkingen, de meeste gevallen niet betrouwbaar kunnen worden voorspeld, en dat de classificatie wordt toegekend aan de hand van doorlopende, longitudinale observaties tijdens de kinderjaren.
