Inzicht in de verschillende manieren van diagnostisch classificeren

Maurice M. Ohayon, Laura Weiss Roberts

Een naam, een diagnose aan een ziekte verbinden die het gevolg is van een specifieke, bekende oorzaak, is intuïtief duidelijk. Pneumo­kok­ken­pneu­mo­nie is bijvoorbeeld een ziekte waarbij een long met de bacterie Streptococcus pneumoniae is geïnfecteerd. Deze treft vooral jonge kinderen, ouderen of mensen met een verzwakte weerstand, en veroorzaakt hoge koorts, hoesten, kortademigheid, snelle ademhaling en pijn op de borst. Zonder behandeling kan deze infectie leiden tot de dood of een langdurige ziekteperiode. Iemand met een hoog bloed­glu­co­se­ge­hal­te als gevolg van een gebrek aan insuline, doordat de bètacellen van de pancreas door een auto-immuunreactie zijn vernietigd, heeft diabetes mellitus type 1. En iemand die bij een fietsongeluk een been breekt, heeft … een gebroken been, wat dan nader kan worden gekenmerkt als een complexe fractuur, een volledige fractuur, een ver­brij­ze­lings­frac­tuur of een com­pres­sie­frac­tuur.

Wanneer de oorzaak van een ziekte onbekend is, zijn het ordenen en classificeren van de disfunctie en de verstoring van de gezondheid — het naam geven aan het probleem of de ‘diagnose’ stellen van het probleem — minder intuïtief. Wanneer het psychische aandoeningen betreft, is de oorzaak van de meeste stoornissen onbekend en moeten duidelijke biomarkers voor de diverse stoornissen nog worden ontdekt. Jaren geleden werden psychiatrische classificaties nog op aannames gebaseerd — hoofdzakelijk ontoetsbare beweringen over de oorzaak. Zonder etiologie, pathogenese of waarneembare biomarkers werden psychiatrische stoornissen dus fenomenologisch gedefinieerd — dat wil zeggen: door een naam te verbinden aan een specifieke groep klachten en verschijnselen die gezamenlijk een psychiatrisch ‘syndroom’ vormen.

Voor de validiteit van de classificaties is het cruciaal om duidelijke grenzen tussen de verschillende syndromen te definiëren. Bij sommige stoornissen, waaronder de depressieve stoornis, anorexia nervosa, schizofrenie, de post­trau­ma­ti­sche-stressstoornis en de stoornis in alcoholgebruik is echter gebleken dat deze moeilijk te demarqueren zijn. Aangezien een duidelijke diagnose nuttig is, omdat deze informatie verschaft over de etiologie, de behandeling en de prognose, is het van belang om dergelijke stoornissen te differentiëren. Het is de bedoeling dat de classificaties in de DSM-5, die is gebaseerd op inzichten uit klinische en epi­de­mi­o­lo­gi­sche onderzoeken, steeds verder worden verbeterd. In klinische studies zijn de classificaties voornamelijk gebaseerd op een diagnostisch onderzoek naar de klachten van de patiënt en/of de observaties van de clinicus. In epi­de­mi­o­lo­gi­sche studies worden de symptomen over het algemeen vastgesteld door middel van een gestructureerd interview. Mensen krijgen dan bijvoorbeeld een reeks vragen over verschillende psychiatrische kernsymptomen; wanneer bevestigend wordt geantwoord op een kernsymptoom wordt er doorgevraagd naar de overige symptomen, om tot een classificatie te komen. De aanpak van de DSM-5 sluit dus aan bij de manier waarop een huisarts tot een diagnostische conclusie komt: bij elk antwoord wordt de diagnose verder aangescherpt.

Ter overweging

► Van welke ‘meetresultaten’ (zie hierna) kan de psychiater uitgaan om deze casus te kunnen begrijpen?

► De heer Martina zegt dat hij zich ‘wanhopig’ voelt — is dit een symptoom, en wat zijn de differentieel-diagnostische overwegingen die hierbij horen?

► De heer Martina voelt zich niet verontrust door de ‘bezoeken’ van zijn dochter, maar voor anderen is dit wel een reden voor zorg. Hoe verhoudt deze ervaring zich tot wat in de religieuze gemeenschap van deze patiënt als normaal wordt gezien?

► Waar zou de psychiater zich het meest op moeten richten? Welke ernstige somatische ge­zond­heids­pro­ble­men kunnen optreden op het moment dat iemand ’s avonds in slaap valt (bijvoorbeeld hypnagoge hallucinaties)? Welke aanvullende gegevens zijn nodig om het klinisch oordeel te verfijnen?

Wanneer eenmaal een clas­si­fi­ca­tie­sys­teem is gemaakt, kunnen klinische fenomenen binnen dat systeem worden geïnterpreteerd en kunnen deze worden ondergebracht in verschillende hiërarchische niveaus en onderdelen.

► Meetresultaten zijn in zo’n clas­si­fi­ca­tie­sys­teem het basaalste niveau. Voorbeelden van meetresultaten zijn la­bo­ra­to­ri­um­uit­sla­gen, scores van vragenlijsten of de bevestiging van de patiënt dat de in een checklist vermelde symptomen of klachten van toepassing zijn. In deze context is een meetresultaat een kenmerk waarvoor normaalwaarden en hun grenzen kunnen worden gedefinieerd (bijvoorbeeld een gemiddelde waarde met een stan­daard­de­vi­a­tie). De gemiddelde slaapduur van mensen uit de algemene populatie is bijvoorbeeld 6 uur en 45 minuten (Ohayon et al. 2004). Deze hoeveelheid — 6,75 uur — is een statistische norm. De verschillende slaappatronen zijn variaties of deviaties van deze norm en bepalen met elkaar alle mogelijke variaties op het gebied van slaapgedrag. Er kan onderzoek worden gedaan om de uiterste varianten van deze norm te bestuderen (bijvoorbeeld twee stan­daard­de­vi­a­ties van de norm, of de 5de en 95ste percentielen) of om de gevolgen voor de gezondheid te onderzoeken bij mensen die een slaappatroon hebben dat zich op de uiterste percentielen bevindt. Dit proces, waarin normen worden gedefinieerd en uitersten van normale waarden worden onderscheiden (in dit geval van slaapgedrag) is een methode waarin op basis van we­ten­schap­pe­lijk onderzoek zeer specifieke klinische kenmerken worden onderscheiden die per definitie als indicatie dienen voor de aanwezigheid van een bepaalde stoornis.

Een lijst met meetresultaten betekent niet dat elk onderdeel daarvan even relevant of belangrijk is. Desalniettemin is deze lijst waardevol omdat deze in onderzoek kan worden toegepast, bijvoorbeeld in onderzoek naar de normen voor een bepaalde populatie. Een voorbeeld is de ervaring dat iemand zijn of haar eigen naam hoort roepen terwijl er niemand anders aanwezig is. Deze ‘bevinding’ zou als symptoom van een psychotische aandoening kunnen worden opgevat, maar uit op normen gebaseerde gegevens blijkt dat deze ervaring vaak voorkomt bij mensen die op geen enkele manier ‘ziek’ zijn.

Een ander voorbeeld is dat parkinsonisme veel oorzaken kent, en dus niet altijd wijst op de aanwezigheid van de ziekte van Parkinson. Daartegenover staan symptomen die ‘pathognomonisch’ worden genoemd. In de psychiatrie gaan de zogenoemde ‘hamsterwangen’ door zwelling van de glandula parotis vaak samen met boulimia nervosa; dit uiterlijke kenmerk kan maar heel weinig andere oorzaken hebben en die zijn heel zeldzaam. In de kin­der­ge­nees­kun­de zijn Koplik-vlekken (plekken op het slijmvlies) prodromale verschijnselen die op een mazeleninfectie wijzen; in de neurologie wijzen ne­gri­li­chaam­pjes (laesies in de hersenen) op de aanwezigheid van een rabiësinfectie en in de interne geneeskunde zijn lichaampjes van Aschoff in het linker hartoor een zeer specifiek teken van actieve reumatische carditis. De aanwezigheid van een pathognomonisch symptoom is een aanwijzing voor een specifieke aandoening, maar het stellen van de diagnose is niettemin een oordeel dat alleen de clinicus kan vellen.

► Klachten vormen het op één na basaalste niveau. Diagnostische clas­si­fi­ca­tie­sys­te­men kunnen ook zijn gericht op het ordenen van klachten — dus op ge­zond­heids­pro­ble­men die de patiënt zelf meldt. De klacht is van belang omdat deze iets prijsgeeft over wat de betreffende persoon als een ge­zond­heids­pro­bleem ervaart. Onderzoek naar klachten van patiënten kan ge­zond­heids­we­ten­schap­pers inzicht geven in wat de motieven zijn om hulp te zoeken en wat de relatie is tussen de symptoomlast en het zoeken van hulp. Bovendien geven klachten van patiënten inzicht in welke zorgbehoeften grotere groepen en populaties hebben en deze gegevens kunnen op hun beurt weer worden gebruikt om de doelmatigheid van zorgaanbieders te evalueren en in welke mate zij deze zorgbehoefte (h)erkennen en eraan tegemoetkomen.

► Symptomen zijn verschijnselen en klachten of zorgen van patiënten die door de clinicus kunnen worden geïnterpreteerd in relatie tot de pathologie. De medische kennis van de clinicus en zijn of haar specialisme bepalen hoe goed de symptomen worden opgemerkt en geïnterpreteerd. De symptomen kunnen vervolgens het basiselement in een clas­si­fi­ca­tie­sys­teem worden, hoewel sommige ook deels subjectief kunnen zijn.

► Clas­si­fi­ca­tie­cri­te­ria zijn verzamelingen van symptomen die samen een klinische entiteit duidelijk afbakenen, zodat zorgverleners deze met zekerheid kunnen herkennen en erover kunnen communiceren. Deze verzamelingen van symptomen kunnen gezamenlijk een syndroom vormen, dat vervolgens als een nog specifiekere diagnostische entiteit kan worden gevalideerd. Onderzoek op criteriumniveau biedt bovendien mogelijkheden om de ziek­te­ma­ni­fes­ta­ties te bestuderen waarvan de getroffene de relatie tussen zijn klachten en de onderliggende pathologie of beperking negeert, of niet begrijpt. Een syndroom is dus een verzameling criteria of symptomen die noodzakelijk zijn voor een classificatie. Er kunnen echter nog andere stoornissen zijn (differentiële diagnostiek) die nog niet zijn uitgesloten.

► Stoornissen zijn gebaseerd op de eerdergenoemde elementen — meetresultaten, klachten, symptomen, criteria en syndromen (zie de voorbeeldcasus in kader 3-1). Stoornissen bestaan uit een helder gedefinieerde verzameling pathologische elementen die gezamenlijk een patroon vormen, dat als voorwaarde wordt gezien om een classificatie te kunnen vaststellen. Het is van belang om aldus de diagnostische classificaties accuraat te definiëren, zodat clinici, onderzoekers en opleiders helder kunnen communiceren. Ook zijn de classificaties waardevol voor de mensen die met deze aandoeningen leven, omdat dan toepasselijke interventies kunnen worden gekozen, geïmplementeerd en geëvalueerd.