Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen

• Mijn zoon is soms niet hanteerbaar.
• Ik kan zien dat mijn baby anders is.

David S. Hong

De ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel is uiterst ingewikkeld en complex, met gevolgen voor de veelheid aan functies die erdoor worden beïnvloed. Neu­ro­bi­o­lo­gi­sche ont­wik­ke­lings­stoor­nis­sen omvatten derhalve beperkingen in een breed scala van functies. Hoewel de fenomenologie en de aangetaste domeinen in dit hoofdstuk heterogeen zijn, hangen ze met elkaar samen in het geheel van de ontwikkeling — de symptomen worden vroeg in de ontwikkeling verworven of geërfd en worden gekenmerkt door een afwijking van een verwacht traject voor het aanleren van vaardigheden. De diagnose wordt echter niet altijd al in de kindertijd gesteld. Vaak kan de stoornis pas in de volwassenheid worden vastgesteld, of blijkt uit een klinische anamnese dat symptomen die in de kindertijd zijn begonnen later in het leven in een afgezwakte vorm zijn blijven bestaan. In het algemeen geldt echter dat de symptomen die behoren bij deze categorie een vroeg begin vertonen, sterk worden beïnvloed door genetische en familiale risicofactoren, en een tamelijk pervasief beloop hebben gedurende verschillende ont­wik­ke­lings­sta­dia. Ook moeten de stoornissen in dit hoofdstuk, net zoals bij andere categorieën, een significante invloed laten zien op het adaptieve functioneren, waarbij het meestal gaat om het functioneren in een leer- of werkomgeving.

Deze categorie omvat een groot aantal stoornissen, maar de classificaties kunnen in grote lijnen gegroepeerd worden naar de betreffende cognitieve of motorische vaardigheid die een afwijkende ontwikkeling vertoont. Beperkingen in een algemeen domein zoals de intelligentie worden geclassificeerd als een verstandelijke beperking (verstandelijke-ont­wik­ke­lings­stoor­nis) of, indien de beperking niet volledig aan de criteria voldoet, als een globale ont­wik­ke­lings­ach­ter­stand. Wanneer specifieke spraak- en com­mu­ni­ca­tie­do­mei­nen zijn aangetast, worden de symptomen toegeschreven aan een com­mu­ni­ca­tie­stoor­nis (i.e., de taalstoornis, spraak­klank­stoor­nis, stoornis in de spraak­vloei­end­heid ontstaan in de kindertijd (stotteren), sociale (pragmatische) com­mu­ni­ca­tie­stoor­nis, of een on­ge­spe­ci­fi­ceer­de com­mu­ni­ca­tie­stoor­nis) of de specifieke leerstoornis. Bij stoornissen in de sociale communicatie kunnen de classificaties au­tis­me­s­pec­trum­stoor­nis of sociale (pragmatische) com­mu­ni­ca­tie­stoor­nis worden toegekend.

Sommige stoornissen vertonen overlap en beperkingen in verschillende domeinen, zoals de aan­dachts­de­fi­ci­ën­tie-/hy­per­ac­ti­vi­teits­stoor­nis (ADHD), waarin zowel het executieve functioneren als de motorische inhibitie zijn aangetast, terwijl andere stoornissen zich beperken tot motorische disfuncties, zoals de co­ör­di­na­tie­ont­wik­ke­lings­stoor­nis, de stereotiepe-be­we­gings­stoor­nis en de persisterende (chronische) motorische- of vocale-ticstoornis. Meer complexe syndromen, zoals de stoornis van Gilles de la Tourette, omvatten een aantal motorische domeinen, maar hangen ook vaak samen met tekorten in de executieve functies en met obsessieve-compulsieve symptomen. Als groep zijn de neu­ro­bi­o­lo­gi­sche ont­wik­ke­lings­stoor­nis­sen vrij gecompliceerd en heterogeen, zowel in de etiologie als in de klinische manifestaties. Maar ook delen zij belangrijke overeenkomsten als het gaat om het beginstadium, het beloop en de gevoeligheid voor erfelijke factoren.

Andere classificaties in deze categorie zijn de on­ge­spe­ci­fi­ceer­de verstandelijke beperking (verstandelijke-ont­wik­ke­lings­stoor­nis), de andere gespecificeerde aan­dachts­de­fi­ci­ën­tie-/hy­per­ac­ti­vi­teits­stoor­nis, de on­ge­spe­ci­fi­ceer­de aan­dachts­de­fi­ci­ën­tie-/hy­per­ac­ti­vi­teits­stoor­nis, de voorlopige ticstoornis, de andere gespecificeerde ticstoornis, de on­ge­spe­ci­fi­ceer­de ticstoornis, de andere gespecificeerde neu­ro­bi­o­lo­gi­sche ont­wik­ke­lings­stoor­nis en de on­ge­spe­ci­fi­ceer­de neu­ro­bi­o­lo­gi­sche ont­wik­ke­lings­stoor­nis.

Het stellen van een diagnose bij een kind met een neu­ro­bi­o­lo­gi­sche ont­wik­ke­lings­stoor­nis kan een uitdaging zijn. Ten eerste maken de aard van de symptomen en de kenmerkende leeftijd bij presentatie (namelijk tijdens de vroege ontwikkeling) het vaak moeilijk om alle noodzakelijke informatie te verkrijgen uit een individueel klinisch onderzoek. Daarom dienen clinici vaak vindingrijk en creatief te zijn bij het verzamelen van informatie en kan het nodig zijn een beroep te doen op andere informanten, zoals gezinsleden, verzorgers en leerkrachten, voor een aanvullende klinische anamnese. Ook ge­stan­daar­di­seer­de instrumenten die zijn ontworpen om verschillende niveaus van ont­wik­ke­lings­vaar­dig­he­den te meten, kunnen van bijzonder nut zijn voor deze groep. Ten tweede betekent de jonge leeftijd bij presentatie dat het ontvangen van een classificatie van een neu­ro­bi­o­lo­gi­sche ont­wik­ke­lings­stoor­nis vaak de eerste interactie is van een gezin met de geestelijke gezondheidszorg. Daarom dienen clinici gedurende het hele proces gevoelig te zijn voor de behoeften van het gezin, vooral omdat veel stoornissen in deze categorie pervasief zijn en de symptomen het functioneren gedurende verschillende ont­wik­ke­lings­sta­dia zullen beïnvloeden, of in sommige gevallen zelfs levenslang. Tegelijk brengt dat met zich mee dat clinici in de gelegenheid zijn een aanzienlijke invloed uit te oefenen door het gezin aan een juiste diagnose te helpen en de problemen het hoofd te leren bieden bij het verkrijgen van alle nodige interventies. In feite vereist een succesvolle classificatie en planning van de behandeling vaak een nauwe in­ter­dis­ci­pli­nai­re samenwerking tussen ggz-medewerkers, medisch specialisten, onderwijzend personeel en instanties die ge­spe­ci­a­li­seer­de ondersteunende diensten bieden.

In dit hoofdstuk is er ten opzichte van de DSM-IV veel veranderd. Het opvallendst is dat de DSM-5-classificaties samengebracht zijn rond centrale domeinen van ont­wik­ke­lings­ach­ter­stand, en dat er specificaties zijn geïntroduceerd om variaties in het klinische beeld vast te leggen. Enkele veranderingen zijn de samenvoeging van sociaal-cognitieve stoornissen in de au­tis­me­s­pec­trum­stoor­nis en het groeperen van stoornissen in de verwerving van schoolse vaardigheden in de classificatie specifieke leerstoornis. De strikte leef­tijds­cri­te­ria zijn verbreed om gedurende de ont­wik­ke­lings­pe­ri­o­de ruimte te scheppen voor klinische variatie in de beelden van de verstandelijke beperking, au­tis­me­s­pec­trum­stoor­nis en ADHD. Ook zijn verschillende classificaties die voorheen opgenomen waren in het DSM-IV-hoofdstuk ‘Stoornissen die meestal voor het eerst op zui­ge­lin­gen­leef­tijd, kinderleeftijd of in de adolescentie ge­di­a­gnos­ti­ceerd worden’ naar andere hoofdstukken in de DSM-5 verplaatst. Het gaat om de nor­mo­ver­schrij­dend-gedragsstoornis, de oppositionele-opstandige stoornis, voe­dings­stoor­nis­sen en stoornissen in de zindelijkheid, de se­pa­ra­tie­angst­stoor­nis, selectief mutisme en de reactieve hech­tings­stoor­nis. De DSM-5-categorie neu­ro­bi­o­lo­gi­sche ont­wik­ke­lings­stoor­nis­sen bevat ook nieuwe classificaties, zoals de globale ont­wik­ke­lings­ach­ter­stand en de sociale (pragmatische) com­mu­ni­ca­tie­stoor­nis. Voorbeelden van enkele kleine wijzigingen zijn: de nieuwe benaming verstandelijke beperking (verstandelijke-ont­wik­ke­lings­stoor­nis), voorheen ‘zwakzinnigheid’ genaamd; het gebruik van het adaptieve functioneren in plaats van van IQ-scores om de ernst van een verstandelijke beperking vast te stellen; en het gebruik van specifieke symp­toom­drem­pels bij ADHD voor oudere adolescenten en voor volwassenen.